Per als molt entesos

El juny de 2009 a casa nostra va entrar un terme nou: kabuki. Per als entesos, el kabuki és un tipus de teatre japonès; per als molt entesos, el kabuki és una malaltia minoritària entre les minoritàries, d’ordre genètic, amb unes característiques facials determinades, amb hipotonia associada, amb possibles problemes renals, digestius, dermatològics. Vam passar al camp dels molt entesos en dècimes de segon, perquè el nostre fill Macià, de llavors 21 mesos, el van diagnosticar a l’Hospital de la Vall d’Hebron amb la síndrome de Kabuki.

Després d’un embaràs amb amniocentesi d’urgència incoporada, un part prematur i uns primers mesos d’infern (no sabia mamar, estava molt irritable, no fixava la mirada), una visita de rutina als dos primers mesos de vida ens va fer començar un peregrinatge de metges i especialistes que va tenir el seu punt d’inflexió a la visita en què ens van donar un diagnòstic clar, però llavors encara només sustentat per l’aparença i la simptomatologia. Més endavant es va confirmar amb l’anàlisi genètica que detectava una mutació en el gen MLL2. La visita a metges, terapeutes i especialistes serà una constant en la vida del nostre fill, i celebrem que l’Hospital de la Vall d’Hebron hagi engegat una unitat especial de malalties minoritàries.

Com a família, però, el zoom l’hem de posar en la construcció de la persona, més enllà de la malaltia. I en la construcció d’una família diferent a les famílies del nostre entorn més immediat. És clar que vam haver de passar un dol, que de tant en tant encara treu el cap, maliciós, però teníem un futur per edificar en base a l’estimulació precoç, la teràpia ocupacional, la psicomotricitat… Però sobretot en base a l’acceptació de la diferència com a valor fonamental en la pràctica de les nostres vides.

La solitud que comporta una malatia minoritària la supleix una família excepcional i uns amics de luxe, que acompanyen en aquest viatge ple d’incerteses a què ens va conduir la síndrome de Kabuki. La capacitat de resiliència, de superar les dificultats, està acompanyada per la capacitat de reflexionar serenament i des d’una òptica quotidiana sobre aspectes que els professors de bioètica ensenyen a les seves classes. Pensar sobre tenir un altre fill, les proves que hem hagut de fer, l’ús de les dades mèdiques per a estudis, l’efecte de possibles teràpies, han format part del nostre dia a dia. Però el que tenim al cap amb més força és la construcció d’una vida en llibertat, amb criteri i amb capacitat de poder triar per ell mateix quan en tingui la necessitat. O sigui, com qualsevol pare i mare.